骨发育异常与身材矮小症

原创 SCMC VIP 上海儿童医学中心特诊部

骨发育异常与身材矮小症

看过美剧《权力的游戏》的人都会对剧中人物提利昂(小恶魔)（Tyrion Lannister）印象深刻，他容貌丑陋、身材矮小，但喜爱读书，善于思考，富有谋略，屡次运用智慧让自己化险为夷。

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你了解骨发育异常所致的身材矮小症吗？

是 （is）：

特点是身材矮小。一般认为侏儒症的定义是成人身高低于147cm。成人的平均身高约为122CM。

患者的父母或家人的身高多为普通成人平均身高左右。

400多种骨骼发育异常的遗传性疾病可导致身材矮小发生。

最常见的骨发育异常是软骨发育不全。

不是 （is not）：

智力残疾。（大多数患者智力正常。）

一种需要“治愈”的疾病。（大多数患者寿命很长，生活得很充实。）

有很多的不可能。（骨发育异常所致的身材矮小症患者可以和普通人一样正常生活， 也可以正常上学，工作，开车，结婚，养育孩子等。）

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骨发育异常成因

大多数是由卵子或精子细胞在受孕前的基因突变引起。另一些则是因为自父母单方或双方的基因异常所致。基因突变随机发生，无法预料与预防。

不同类型的患者可有不同的遗传表现，有时身高都正常的父母可以有一个身材矮小的孩子。而父母双方都有骨发育异常有时也有可能生一个身高正常的孩子。

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骨发育异常有哪些类型？

每位骨发育异常的患者的表现都一样吗？并不是。骨发育异常的患者都很矮小，四肢和躯干的比例与一般身材的人不同，因不同的病因可有不同的身体特征 。

一般身材比例失调有两种类型：短躯干和短肢。

短躯干型：相对于四肢，躯干较短。

短肢型：相对于躯干，四肢较短。

***软骨发育不全

目前最常见的骨发育不良是软骨发育不全。在不同种族人群中的发病率为两万五千分之一。软骨发育不全的人躯干相对较长，四肢，尤其是四肢的近端部分较短。

其他特征好包括：

头部较大，前额突出；

鼻梁扁平；

手和手指缩短；

行走时下段背部摆动；

双腿弯曲；

成人平均身高刚超过120cm。

***骨畸形性发育不良

是另一种短肢骨发育异常。婴儿中的发病率为十万分一。主要表现为于前臂和小腿缩短 。

其他表现可有：

腭裂；

花椰菜状的耳朵；

拇指位置异常（也称搭便车拇指）；

内翻足；

日渐加重的脊柱弯曲；

大多数患有骨畸形性发育不良的人都伴关节问题，影响活动，多需要使用轮椅等助步装置。

***脊椎骨骺发育不良（SED）

是一种短躯干骨骼发育不良，累及脊椎和组成关节（骨骺）的近端骨。也是常见的类型之一。在有些类型的SED中，短躯干畸形可能直到学龄期才被发现。其他类型一般在出生时就可以被发现。

患有SED的孩子也可能有以下症状：

出生时有足畸形和/或腭裂；

视力和/或听力问题；

脊柱不稳定和/或弯曲度会随着时间的推移而恶化；

幼年时就有关节活动能力下降和关节炎。

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骨发育异常的诊断与治疗

一些骨发育异常的患者可以在产前检查时发现，也有一些直到出生后才被诊断出来。产前超声、出生后的X线检查有助于诊断，基因检测可以确诊。

可能的并发症及治疗

不同原因的骨发育异常，可有不同并发症，而且这些并发症会随着时间而改变。不过大多数的并发症都可以治疗。

患儿需要骨科、神经外科、五官科、呼吸科的专科治疗，有些情况需要手术来治疗，对于身材矮小与较小的气道的孩子来说，手术时的麻醉风险明显增加。

因身材矮小和骨骼生长的差异，这些儿童学会翻身、独坐和走行走都比普通儿童要缓慢，这不能认为是发育迟缓，只能算是发育的差异。骨发育异常的孩子有自身的发育规律。

对于患儿来说，控制体重很重要。体重过重会对背部和关节产生更多的压力。

“小儿童”可能在运动及活动的类型选择上存在限制。因此找到适合自己的安全的体育活动来保持健康与活力十分重要。

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父母应该知晓

骨发育异常的儿童可以过健康、积极的生活，他们的各种权力应该受到保护。不同类型的患者的骨骼异常和严重程度各有不同，一般情况下，只要正确及时治疗，寿命不会因为身材矮小而受到影响。父母应该在孩子小的时候就开始就培养孩子独立和自尊意识，以帮助孩子过上自己想要的美好的生活。

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其他注意事项

根据孩子的年龄和发育水平，而不是身材大小来对待他。比如2岁的孩子不应该继续使用奶瓶，虽然孩子看上去只有1岁那么大。6岁的孩子可以做些简单的家务，比如，打扫房间，不要因为孩子矮小而破例。

关注孩子的局限性。家中适当做一些改变以适应孩子的需求，比如在一些地方放置脚蹬等，让身材矮小的孩子家里也有独立感。

把孩子的情况看成是独一无二的特点，而不是问题。家长的态度和期望会极大地影响孩子的自尊。

如果孩子在学校被别人取笑，一定正视。与老师或者校长沟通，确保孩子得到尊重与支持。

帮助孩子了解自己的身体情况，以及随着时间的推移所需要的保健与治疗。这样，当孩子长大后，会越来越独立。

鼓励孩子找到自己的爱好兴趣。咨询医生孩子适应的和需要避免一些运动。如果孩子不适合运动，也许可以尝试音乐、艺术、电脑、写作或摄影。

经常全家一起活动，根据需要选择或调整活动项目，适应孩子的能力。

写稿 | 张巧

编辑 | 李冰冰

摄影 | 林欣晨

制作 | 胡懿

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